GENES

El incremento de BRCA1 podría frenar o revertir la enfermedad de Alzheimer

Tal y como sucede con el cáncer de ovario y de mama, la mutación del gen ‘BRCA1’ podría desencadenar el desarrollo del alzhéimer

Angelina Jolie
Angelina Jolie - WKIPEDIA

El gen BRCA1 es un gen supresor de tumores humanos que juega un papel protector fundamental frente a distintos tipos de cáncer –entre otros, el cáncer de mama y de ovario–. Un gen, en consecuencia, cuya deficiencia o mutación provoca que las personas portadoras –como sucede en los miembros de una misma familia, dado que heredan el gen– tengan una mayor probabilidad de desarrollar cáncer. Es el caso de Angelina Jolie, actriz que decidió someterse a una doble mastectomía en 2013 dado que, como portadora de una de las más de 600 mutaciones identificadas del gen, presentaba un mayor riesgo de padecer cáncer de mama. De hecho, numerosos medios rebautizaron el gen ‘BRCA1’ como ‘gen Jolie’.

Sin embargo, el papel protector del gen ‘BRCA1’ podría ir más allá del cáncer. Y es que también parece proteger frente a algunos trastornos neurológicos, caso de la enfermedad de Alzheimer. Así lo muestra un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de California en San Diego (Estados Unidos) y publicado en la revista «Nature Communications».

Como explica Lennart Mucke, director de la investigación, «la manipulación terapéutica de los factores reparadores, como el gen BRCA1, podría ser usada en último término para prevenir el daño neuronal y el deterioro cognitivo en personas con Alzheimer o en riesgo de desarrollar la enfermedad».

Cáncer y alzhéimer

El gen BRCA1 codifica la proteína BRCA1, que regula el ciclo celular al reparar el ADN de las células dañadas y, así, evita la muerte celular –o ‘apoptosis’– y la proliferación incontrolada de estas células –o lo que es lo mismo, el desarrollo de un tumor–. Es decir, el gen y su proteína actúan sobre las células que se dividen –un proceso denominado ‘mitosis celular’–. Sin embargo, las neuronas no se dividen.

En palabras de Lennart Mucke, «el gen BRCA1 ha sido estudiado en profundidad en las células en división y en el cáncer. De ahí que nos haya sorprendido que también juegue un papel importante sobre las neuronas, que no se dividen, y sobre un trastorno neurodegenerativo caracterizado por la pérdida de estas células cerebrales».

En este estudio, los investigadores observaron cómo los niveles de BRCA1 disminuían rápidamente en presencia de beta-amiloide, péptido que se acumula en forma de placas en el cerebro y provoca la degeneración neuronal típica de la enfermedad de Alzheimer. Por ello, los investigadores han puesto en marcha un segundo estudio con ratones para evaluar si el incremento de los niveles de proteína BRCA1 puede prevenir o, incluso, revertir, la degeneración neuronal y los problemas de memoria.

Sin embargo, el estudio no muestra ninguna conexión entre los riesgos de desarrollar cáncer y demencia. De hecho, y si bien las mujeres portadoras de una mutación del gen BRCA1 tienen un riesgo más de 5 veces superior –concretamente, de un 65%– de padecer cáncer de mama o de ovario a lo largo de su vida, aún se desconoce si las personas con la mutación tienen o no mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

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