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GENÉTICA

Una mutación en los Amish los protege de la diabetes y prolonga su vida

El estudio confirma estudios previos que sugieren que la longitud de los telómeros es dependiente de la edad y en gran medida hereditaria

MADRIDActualizado:

Los amish que viven en una zona rural de Indiana tienen una rara mutación genética que los protege de la diabetes tipo 2 y parece prolongar significativamente su esperanza de vida, según un nuevo estudio.

Los ha visto un estudio publicado en la revista «Science Advances», que muestran información nueva sobre los procesos relacionados con el envejecimiento celular y podrían conducir a nuevas terapias para enfermedades crónicas, según algunos expertos. Los investigadores planean al menos una estudio de seguimiento que recree los efectos de la mutación para que puedan estudiar su impacto en las personas obesas con resistencia a la insulina, un precursor de la diabetes.

El envejecimiento sigue siendo uno de los procesos biológicos que más desafíos plantea a los científicos, debido en parte a los muchos cambios moleculares y celulares interrelacionados que conlleva. Un indicador del envejecimiento es el acortamiento de los telómeros, las tapas al final de las cadenas de ADN que protegen los cromosomas de una persona.

Se sabe que el acortamiento progresivo de los telómeros conduce a la senescencia o al envejecimiento biológico. Las células y los tejidos senescentes exhiben un patrón distintivo de expresión de proteínas, que incluye un aumento en la producción del inhibidor del activador del plasminógeno -1 (PAI-1).

La mutación descrita en este nuevo estudio afecta al PAI-1, que se conoce principalmente por su papel en la promoción de la coagulación de la sangre. La mutación se identificó por primera vez en 1991 en una aislada comunidad agrícola amish en Berna, Indiana. Se estima que el 5% de la comunidad porta la mutación, lo que hace que produzcan niveles inusualmente bajos de PAI-1.

Para examinar más a fondo el papel de PAI-1 en la longevidad humana, Sadiya Khan, de la Escuela de Medicina de la Universidad Northwestern (EE.UU.) y sus colegas estudiaron a 177 miembros de esta comunidad Amish. Un total de 43 de estos hombres y mujeres portaban una copia no funcional del gen SERPINE1, que codifica PAI-1.

Esta es la primera mutación genética humana que se ha demostrado que tiene múltiples impactos en los cambios biológicos que resultan del envejecimiento

Los portadores de esta mutación SERPINE1 vivieron un promedio de 10 años más que otros individuos en la comunidad. Además, tenían telómeros más largos, un 10% más que los no portadores.

«Esta es la primera mutación genética humana que se ha demostrado que tiene múltiples impactos en los cambios biológicos que resultan del envejecimiento», afirmó el profesor Douglas Vaughan, de la Universidad Northwestern en Chicago, a AFP.

«Confirmamos con este estudio los resultados de estudios previos que sugieren que la longitud de los telómeros es dependiente de la edad y en gran medida hereditaria», explican los investigadores.

Oportunidad única

«El grupo Amish de Berna ofrece una oportunidad única para estudiar los efectos biológicos de esta mutación genética y la reducción de la proteína PAI-1 en la longevidad de los humanos», dijeron los investigadores, señalando la utilidad de para examinar mutaciones genéticas en poblaciones geográficamente y genéticamente aisladas.

Los autores dicen que se necesitarán futuros estudios para investigar la contribución de PAI-1 al acortamiento individual de los telómeros, el desarrollo de diabetes incidental y otras enfermedades relacionadas con la edad, y tal vez las diferencias en la salud y la vida en humanos.