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«Nos dijeron por carta que nuestro hijo tenía una enfermedad rara»

El SAS señala que es el «protocolo general» mientras el Defensor del Paciente habla de «falta de humanidad»

Carlos y Mari Ángeles con su hijo Martín JUAN JOSÉ ÚBEDA

CRISTINA AGUILAR JAENES

El pasado 17 de julio, Carlos Roldán y Mari Ángeles Naranjo vivieron el peor momento de sus vidas. «Lo recuerdo perfectamente. Nunca podré olvidar esa sensación de angustia y ahogo cuando nos comunicaron por carta que nuestro hijo tenía una enfermedad rara . Te quedas en shock», cuenta Mari Ángeles.

Ese día, estos padres prim erizos encontraron en su buzón los resultados de una prueba genética realizada a Martín, que hoy tiene ocho meses de vida , en el hospital Virgen del Rocío de Sevilla con el siguiente mensaje: «Resultado: Se observa una hemidosis para sondas MLPA específicas de la región 7q11.23, compatible con una delección en esta región. Resumen: El resultado es compatible con el de paciente afecto de Síndrome de Williams-Beuren ».

«No entendimos absolutamente nada —asegura Carlos—. Es una carta hecha para un especialista no para alguien de la calle sin conocimiento alguno de Medicina. Lo único que entendimos es que nuestro hijo tenía Síndrome de Williams-Beuren y la primera herramienta a la que podíamos acceder para conocer de qué se trataba era internet, porque la siguiente cita no la teníamos hasta el 1 de septiembre . Si no nos movemos por nuestra cuenta, habríamos estado casi dos meses sin saber qué le pasaba a nuestro hijo, sin que nadie nos diese ningún tipo de explicación. Nos pareció inaudita la forma tan fría con la que dicen a los padres que sus hijos tienen una enfermedad».

Una batalla desde julio

Pero la batalla de estos padres empezó meses antes de ese 17 de julio. Durante el embarazo les dijeron que el niño tenía un tamaño menor al habitual. Sin embargo, apuntaron que no era «nada raro». El 24 de abril de este año nacía Martín. «Lo tuve a las 40 semanas y pesó 2,470 kilos . Como era inferior a 2,5, están obligados por protocolo a que lo vean a las pocas semanas especialistas de Neonatología, por si existe algún problema».

Martín nació con una afección del desarrollo que provoca disminuciones en el tono muscular

Tras realizarle diversas pruebas, la neonatóloga que lo atendió observó un problema en el corazón y una morfología del rostro fuera de lo normal, por lo que los derivó a Cardiología y a Genética. «No nos dijeron nada más, ni siquiera si sospechaban de que podría tratarse de una enfermedad rara . Le hicieron las pruebas el 3 de junio». Tras recibir mes y medio después la chocante carta, Carlos y Mari Ángeles se pusieron en marcha.

La primera reacción fue buscar en internet, y dieron con la Asociación Síndrome de Williams España . «Contactamos con su presidenta, Rosa González, quien tuvo la delicadeza y paciencia de hablar con nosotros una mañana de domingo. Nos explicó lo indispensable para seguir adelante, que es lo que necesitábamos», señala Mari Ángeles.

El siguiente paso fue acudir al pediatra de Martín para ver qué podían seguir haciendo por su hijo. «Coincidió que en Bollullos de la Mitación —donde viven— había otra familia con un niño con la misma patología, así que la pediatra nos puso en contacto con ellos y nos mandó a Atención Temprana. Allí, tras dos meses de espera, comenzó a recibir fisioterapia, ya que este síndrome, que es un trastorno del desarrollo que ocurre en uno de cada 7.500 recién nacidos, provoca disminuciones en el tono muscular o tensiones exageradas ».

Recursos insuficientes del SAS

Por su parte, Mari Ángeles, perita agrónoma, al igual que Carlos, inició un máster en Atención Temprana para dar apoyo a esa terapia que recibía a través de la Seguridad Social que, a su juicio, es totalmente insuficiente.

El 1 de septiembre volvió a verlos la neonatóloga del Virgen del Rocío, quien les confirmó el diagnóstico, además de señalar que el niño sufría estenosis pulmonar, una patología cardiaca relacionada con el Síndrome de Williams. A partir de entonces, Martín ha pasado por distintos especialistas, a la espera de ser examinado por el de Dismorfología, el que compete a su enfermedad, aunque para esa cita tendrán que esperar todavía a finales de enero.

«Estamos contentos con la atención que está recibiendo el niño, lo que no perdonamos es cómo se nos comunicó lo que tenía nuestro hijo. Es como si a una mujer que se ha hecho una mamografía, le llega a casa una carta diciéndole que padece cáncer. Y no somos los únicos que hemos sufrido esta práctica del SAS ».

En este sentido, desde el Servicio Andaluz de Salud apuntan a que este es el «protocolo general». «Se envían por carta los resultados al especialista que lo solicita y al ciudadano, por ser el propietario de su historia clínica. Así, se le garantiza que conozca de primera mano la causa de la enfermedad. El trabajo coordinado de la Unidad de Genética con otros especialistas permite igualmente agilizar o adelantar la cita en la que se informa personalmente a la familia de los resultados, ya que se intenta que coincida con la recepción de la carta».

Por parte del Defensor del Paciente consideran que ha existido «falta de sensibilidad y humanidad» . «Esperamos que la Junta de Andalucía tome carta en este asunto, un diagnóstico de estas características es para darlo en persona. La situación —creen— es simplemente bochornosa».

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