Rafael Olmedo y el doctor David Weinstein en una de las asistencias al congreso
Rafael Olmedo y el doctor David Weinstein en una de las asistencias al congreso - Archivo
Medicina

Llega a España la esperanza de una cura para los niños con glucogenosis, los «esclavos del reloj»

Un congreso internacional en Málaga trae al doctor David Weinstein, que ha conseguido sanar a un joven con terapia génica

Málaga Actualizado: Guardar
Enviar noticia por correo electrónico

Es un infierno que no permite errores. Un simple fallo en el estricto horario que llevan los enfermos de glucogenosis puede costarles la vida. «No te perdona. Te obliga a ser perfecto. Puedes estar 10 años haciéndolo sin cometer un error, pero basta que una noche te venza el sueño para que la vida de tu hijo corra peligro», explica Rafael Olmedo, presidente de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis, en cuyo teléfono hay alertas cada tres horas, durante las 24 horas al día, los siete días de la semana. Cuando suena, es el momento en el que tiene que dar a su hija la maicena disuelta en agua que le permite retener la glucosa en sangre necesaria para vivir. El pitido de ese reloj en un asunto de vida o muerte, que ahora puede ser silenciado.

La enfermedad, que está catalogada como «rara», tiene una esperanza de cura encarnada en Jerrod Watts, la primera persona que ha conseguido apagar las alarmas y llevar una vida normal. Lo ha hecho gracias a las investigaciones del doctor David Weinstein, que ahora está en España para evaluar a pacientes en el Congreso Internacional que se celebra en Benalmádena este fin de semana, organizado por la asociación y patrocinado por la Fundación Unicaja. Allí intervendrán algunos de los mayores expertos mundiales, entre ellos Wienstein, que ha pedido ver a todos los pacientes para incorporarlos a sus registros.

La glucogenosis es un error congénito del metabolismo. Este impide a los pacientes transformar el glucógeno en glucosa. La persona no tiene, por tanto, reservas en el hígado para liberar la glucosa cuando el cuerpo necesita energía y por eso puede morir. La enfermedad les obliga a llevar una dieta rica en proteína y limitada en hidratos. Una simple gastroenteritis los lleva al hospital porque necesitan atención urgente. Weinstein es el único en el mundo dedicado a buscar un tratamiento de esta enfermedad. Desde 1992 lleva a 700 pacientes en todo el mundo y duerme tres o cuatro horas al día indagando en la forma de salvarles la vida.

Así es como ha conseguido, primero desde Florida y luego desde Connecticut, un tratamiento génico pionero. Tras años de investigación, Weinstein consiguió localizar el gen defectuoso que provoca la enfermedad, corregirlo en un laboratorio y llevarlo a pleno funcionamiento al hígado del paciente para que este funcione correctamente. Hace un año, y tras más de una década de pruebas en animales, Jerrod Watts fue su primer paciente humano y está curado. Ya no tiene demanda de almidón de maíz (maicena) para mantener la glucosa en sangre. Toma azúcar y todos sus valores de las analíticas son normales. Ha sido curado.

Aplicación en España

Esta buena noticia hace que el hotel Polinesia del complejo Holiday World parezca un lugar «donde ha tocado El Gordo», asegura Rafael Olmedo, que lleva trayendo a este experto 11 años a España, aunque es la primera vez que lo hace con un hilo de esperanza para todos sus asociados. En Benalmádena el doctor evalúa sobre todo a niños. «Es muy cruel, porque hasta los 90 estas personas no superaban la infancia. Ahora tienen una esperanza de vida normal, pero la inmensa mayoría de los pacientes son niños o adolescentes», afirma Olmedo.

Las investigaciones de este doctor tienen más aplicaciones para otras enfermedades genéticas, como asegura Olmedo, que dice que España está contemplada en la tercera fase de aplicación del tratamiento a seres humanos. «Las familias cuando llegan se ponen a llorar, porque ven una esperanza de una solución cercana para sus hijos», recuerda el presidente de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis.