Día mundial del síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando, en un caso concreto, la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético provoca cambios en el desarrollo y características físicas relacionados con el síndrome de Down.

En España, se estima que hay 35.000 personas con Trisomía 21 aunque en registros oficiales únicamente están contabilizadas 16.500. En la actualidad, el 61% de las personas con trisomía 21 son adultos, de los que el 16% son mayores de 35 años. Una de las causas de esta situación es que el 84% de los embarazos de bebés T21 son abortados, frente al 54% de la media europea.

Las personas con discapacidad intelectual no son enfermos, pero por su condición tienden a desarrollar patologías asociadas. Por este motivo, resulta esencial realizar un buen diagnóstico y una adecuada atención médica especializada.

Este síndrome debe su nombre a John Langdon Down, que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958, un joven investigador médico con solo 32 años, llamado Jérôme Lejeune, descubrió que el síndrome de Down es una alteración en el mencionado par de cromosomas. Este ilustre y médico de fama internacional es considerado el padre de la genética moderna. Trabajó incansablemente para que se reconocieran y se trataran las enfermedades congénitas con déficit de la inteligencia, conjugando sabiamente ciencia y conciencia.

Jérôme Lejeune nació en París un 13 de junio de 1926. Estudió medicina en la Universidad de París de la que fue profesor y Genética en la Sorbona. Su especialidad fueron las enfermedades congénitas, de manera especial las que afectaban a sus capacidades mentales e intelectuales. Por este descubrimiento histórico, recibió el premio Kennedy y el Premio Memorial William Allen, que es el más alto galardón de la investigación genética mundial. Falleció en 1994 y será siempre recordado por su lucha a favor de la vida. Promotor de 'Dejadlos Vivir', una de las primeras organizaciones Provida, y presidente de la asociación 'Ayuda para las futuras mamás'.

La fundación que lleva su nombre inició su labor en París en 1995, tras el fallecimiento del doctor Jérôme Lejeune. Hace unos días se ha presentado en Sevilla la Delegación para España que tiene como propósito cuidar de forma integral y con base científica a las personas con discapacidad intelectual de origen genético y a sus familias. Realiza actividades de formación para las familias, médicos, etcétera y financia proyectos de investigación sobre temas relacionados con el síndrome de Down.

En el coloquio de esa presentación, algunos padres y representantes de las asociaciones de familias con hijos con síndrome de Down, insistieron en la necesidad de que la sociedad conozca mejor la realidad de lo que supone vivir con esta discapacidad. Afirmaron que «si se conociera la felicidad que estos pequeños son capaces de transmitir a los demás, sin duda no habría tantos abortos». En esto tienen mucha responsabilidad los médicos que no ayudan a rebajar los miedos que, lógicamente, se le presentan a esos padres que reciben la noticia de que el hijo que están esperando, vendrá con «graves deficiencias» y, con gran frecuencia, «se les anima a acabar con esa vida».

«Con el tiempo –decía un padre– se da uno cuenta que estas personas son un regalo, porque, aunque requieren mucha atención, también dan mucho». Su bondad, su sencillez, su capacidad para querer a los que tienen alrededor, sin pensar nunca mal. Lo que peor se lleva es que «lógicamente requieren una mayor dedicación para conseguir que desarrollen sus capacidades que son muchas, aunque les cueste un poco más que a los otros». «La ayuda de la Administración es bastante escasa, haría falta mucha más ayuda, y no necesariamente económica, a estas familias que luchan por dotar a sus hijos de un futuro que les dé tranquilidad».

El mes pasado se inauguró en Madrid el primer Instituto Médico especializado para este tipo de pacientes. Las personas interesadas en asistir a estas consultas médicas pueden solicitarlo en la web https://fundacionlejeune.es/

SOBRE EL AUTOR

josé miguel ponce

Profesor honorífico de la Universidad de Alcalá