Sofía tiene 9 años y a los 7 meses de vida comenzaron los síntomas de que algo no iba bien
Sofía tiene 9 años y a los 7 meses de vida comenzaron los síntomas de que algo no iba bien - abc
congreso de enfermedades raras

«Mi niña tiene 9 años, está enferma y todavía no se sabe lo que tiene»

El padre de Sofía crea la asociación Objetivo Diagnóstico

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Enrique Recuero Sánchez ha creado la asociación Objetivo Diagnóstico porque su hija Sofía tiene 9 años y los médicos aún no saben lo que padece y por tanto, no se puede tratar.

Sufre una encefalopatía, pendiente de diagnóstico, y epilepsia. Su padre la describe en pocas palabras: «Es como un bebé, igual: no habla, no controla los esfínteres, no ve dónde está el peligro...».

Sofía tiene un 97% de discapacidad y una prestación social de 400 euros. En la actualidad recibe clases de fisioterapia, estimulación, logopedia y todo lo que esté al alcance de la familia. Pero desde que a los 7 meses empezó a no hacer lo que hacen los niños de su edad no se sabe lo que padece.

Su hermana Olivia está bien y cuida de ella y sus padres se desviven en esta lucha ya que, si no tiene un diagnóstico no se puede tratar.

A pesar de que la asociación está recién creada y sus estatutos en fase de formación, Enrique afirma que ya han contacatado con el más de 40 personas afectadas que no tienen diagnóstico de su enfermedad.

María José García Muñoz es el lado opuesto en la amplía casuística de enfermedades raras. Su enfermedad es hereditaria y se llama osteogénesis imperfecta o huesos de cristal.

Natural de Marchena, a sus 29 años, ni su padecimiento ni sus 80 centímetros de estatura le han impedido licenciarse en Farmacia, tener novio dos años y medio y «mandarlo con su madre porque es muy bueno pero no tiene mi carácter tan alegre y yo para ir sola a los sitios voy sola con razón...».

«A mí lo único que me imposibilita una vida normal — dice— son las barreras que hay en las calles, los escalones, las aceras, la falta de aparcamientos...». Por lo demás conduce, va a donde se tercie y se toma su medicación consistente en una ampolla de vitaminas cada semana y una inyección cada 6 meses. No oculta que puede tener otros achaques pues su caja torácica es pequeña y que tiene que tener cuidado con sus huesos. «Ahora aquí hablando con usted se me puede partir uno».

Son testimonios que ahora más que nunca son noticia con la celebración en Sevilla desde ayer del VII Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, organizado por el Colegio de Farmacéuticos, la Fundación Mehuer y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), en el que se ha reclamado el compromiso de instituciones y fuerzas políticas para hacer frente a estas enfermedades poco frecuentes.