La situación de Rafael, Toñi, Rosa o Emilio consume sus esperanzas. Padecen una enfermedad rara o tienen familiares cercanos diagnosticados con alguna patología de las que se desconoce origen, tratamiento y a veces hasta sintomatología completa y su consuelo es que, al menos su testimonio, aliente a otros. En el Día Mundial de las Enfermedades Raras todos piden que cada uno desde su lugar les apoye: instituciones sufragando la investigación, médicos y sanitarios especializándose para la atención y cualquier ciudadano, haciéndoles visibles.

Rafael Jiménez no olvida el día en que le diagnosticaron la ataxia de Friedrich, la más común. «Tenía 20 años y cuando supe lo que tenía quise que me tragara la tierra. Sabía lo que venía porque mi hermana también lo padecía», relata. Y sin medicación ni más tratamiento que la resignación convive con ello. La ataxia, más que una enfermedad, es un conjunto de síntomas que por sus peculiaridades entra dentro del cajón de sastre de las enfermedades raras, según explica el presidente de la Asociación Cordobesa de Ataxias Antonio Emilio Navajas. «Un trastorno que disminuye la capacidad de coordinar los movimientos, manifestando temblor en partes del cuerpo y dificultad para mantener el equilibrio y realizar movimientos precisos».

Por todo esto ha pasado también Toñi Yeste, de 47 años y con ataxia de Friedrich. Su mensaje es positivo y desde los 14 años que conoce su patología ha aprendido a convivir con ello. «Terminé mi carrera de Relaciones Laborales, que era mi vocación. También me encanta escribir y aunque no puedo hacerlo por mí misma, porque no veo y tengo dificultades al hacer algunos movimientos, tengo una asistente que me ayuda». La enfermedad no le ha hecho renunciar y hasta participa en recitales. La actitud de Yeste es buscar alternativas en su día a día. «Por eso digo que no se vengan abajo, que siempre sigan luchando».

El proceso degenerativo es lento al principio y en el caso de Jiménez le ha permitido trabajar en una tienda hasta que se ha jubilado por invalidez. Su día a día está en una silla de ruedas, ya con ciertas dificultades para hablar y revisiones anuales con su neuróloga, que después de visitarla durante 30 años «no cuenta nada nuevo de la enfermedad ni de tratamientos», lamenta el paciente. La realidad es que hay escasos profesionales especializados en las patologías minoritarias, muy poca financiación para proyectos de investigación y un acceso muy difícil a medicamentos que mejoren la calidad de vida de los afectados.

«Otro de nuestros problemas es que no podemos ir a cualquier médico y hay muy pocos que conozcan en profundidad las enfermedades pero ellos no tienen la culpa de que en su carrera dediquen muy poco tiempo a las patologías minoritarias», reprocha Rosa García, la presidenta de la Red de Madres y Padres Solidarios por la Investigación de las Enfermedades Raras (REMPS). Su hijo padece distrofia muscular de Duchenne, un trastorno hereditario que provoca debilidad muscular y pérdida de tejido, y está a la espera de que la Seguridad Social le recete el medicamento que puede frenar levemente el avance de la enfermedad.

Desde la REMPS, que nació en Córdoba, ayudan a familias de toda España que no conocen centros de referencia para sus enfermedades (tanto nacionales como extranjeros) y les proporcionan contactos y fuentes para orientar sus pasos. Incluso actúan como auténticos mecenas de la investigación apoyando las iniciativas para recaudar fondos que promueven los propios familiares y afectados. «Ellos deciden la causa, proponen y se mueven para alcanzar hasta 9.000 euros que después destinamos a los diferentes proyectos», detalla García.

Su alegato más fuerte es que «luchar por descubrir las causas y tratamientos de estas enfermedades, no es sólo calidad de vida para los afectados, sino el futuro». Sólo en Córdoba hay unos 40.000 afectados sin contar la provincia, según las cifras de la REMPS.